Double test – Skrining u prvom trimestru trudnoće

Double test daje informacije o verovatnoći postojanja hromozomskih abnormalnosti kod fetusa.

Uzorak:

Test se radi tokom prvog trimestra, obično između 11 i 14 nedelje trudnoće.
Dva parametra se određuju u krvi majke. Nije potrebna posebna priprema pre odlaska u laboratoriju.
Potrebno je poneti nalaz ultrazvuka koji sadrži mere fetusa.

O parametru:

Double test spada u prenatalni skrining test koji se radi tokom prvog trimestra i to obično u periodu od 11 do 14 nedelje trudnoće (11 – 13+6 nedelje)
*skrining testovi se ne koriste za postavljanje dijagnoze. Na osnovu njih se određuje da li je potrebno dalje ispitivanje.

Test se koristi za izračunavanje rizika od postojanja hromozomskih abnormalnosti kod bebe:

-Daunov sindrom (Down syndrome) je povezan sa intelektualnom nesposobnošću i poremećajima u razvoju. Najčešće nastaje zbog toga što svaka ćelija u telu ima tri kopije hromozoma 21 (trizomija 21), umesto uobičajene dve kopije.
Osim toga, double test je efikasan i kod izračunavanja verovatnoće postojanja drugih najčešćih trizomija:
-Edvardov sindrom (Edwards syndrome) najčešće nastaje zbog postojanja tri hromozoma 18 (trizomija 18) u svakoj ćeliji u telu, umesto uobičajena dva. Telesna težina na rođenja je mala, prisutni su defekti na srcu i drugim organima. Zbog ozbiljnih medicinskih problema, ishod je često fatalan tokom prvih meseci života.
-trizomija 13, Patoov sindrom (Patau syndrome) nastaje zbog prisustva tri kopije hromozoma 13 u svim ćelijama tela (normalno su prisutne dve kopije). Zbog toga se javljaju teška intelektualna nesposobnost i fizičke abnormalnosti. Poremećaj najčešće ima fatalan ishod tokom prvih godinu dana.

U krvi majke se određuju parametri:
1. free beta HCG
2. PAPPA (pregnancy-associated plasma protein-A)

Za kalkulaciju su potrebni i rezultati ultrazvučnog pregleda kojim se obezbeđuju mere bebe, od kojih je za ovaj test najvažnija
-nuhalna transluenca NT-predstavlja tečnost koja se skuplja ispod kože na zadnjem delu vrata fetusa tokom prvog trimestra trudnoće. Kod fetusa sa hromozomskim abnormalnostima, srčanim defektima i mnogim genetskim poremećajima, debljina NT je povećana.

Starost majke je vrlo važan parametar koji je neophodan za double test.

Osim toga, potrebni su i dodatni podaci:

-starost trudnoće
-težina majke
-etnička pripadnost majke
-da li je majka pušač?
-broj fetusa (da li je u pitanju blizanačka trudnoća)
-da li majka dijabetičar?
-da li je u pitanju veštačka oplodnja?

Cilj double testa je identifikacija trudnica kod kojih je povećan rizik od rađanja deteta sa hromozomskim abnormalnostima. Procedure koje se koriste za postavljanje definitivne dijagnoze (amniocenteza, uzorkovanje horionskih čupica-CVS) se ne mogu izvoditi u celoj populaciji. Žene koje pripadaju visoko-rizičnoj populaciji će imati koristi od ovih postupaka.

Rezultati:

Uzimajući u obzir starost majke, rezultate parametara određenih u krvi i mere dobijene pomoću ultrazvuka, kompjuterski program računa verovatnoću postojanja hromozomskih abnormalnosti kod deteta.
Rezultati se izražavaju kao verovatnoća npr. 1:5000, što u ovom primeru znači da je rizik da fetus boluje od Daunovog sindroma 1:5000.
Rizik se smatra visokim ako je veći od 1:300 (npr.1:100). Visok rizik ne znači da postoje poremećaji, već da je potrebno dodatno ispitivanje. Nizak rizik nije potpuna garancija da fetus nema ove hromozomske abnormalnosti.

Kod izračunavanja rizika od postojanja Daunovog sindroma:
-oko 85 od 100 abnormalnosti će biti detektovano ovim testom
-oko 5% svih normalnih trudnoća će imati lažno povišen rizik prema rezultatima ovog testa (lažno pozitivni rezultati)
Bez obzira na ove nedostatke, skining tokom prvog trimestra trudnoće se smatra najpouzdanijom neinvazivnom tehnikom skrininga.
Dijagnoza hromozomskih defekata kod fetusa zahteva invazivne metode testiranja, kao što su amniocenteza i uzorkovanje horionskih čupica (CVS).

Napomena:
Ovaj test ne procenjuje rizik od nastanka defekta neuralnog tubusa.
Postoje drugi skrining testovi koji se rade kasnije u toku trudnoće: tripl i kvadripl test.

Članak je objavljen 14.05.2013.

Saznajte više:
HCG
Triple test, Quadruple test – Skrining u 2. trimestru trudnoće

Literatura:
1.Mayo Clinic www.mayoclinic.com
,,Health information – First trimester screening“ pristupljeno 10.05.2013.
Mayo Medical Laboratories ,,First Trimester/Sequential Maternal Screening Patient Information Sheet” pristupljeno 10.05.2013.
2.The Fetal Medicine Foundation www.fetalmedicine.com
,,11-13 week scan – Nuchal translucency“ pristupljeno 10.05.2013.
3.Genetics Home Reference
,,Down syndrome“ pristupljeno 10.05.2013.
,,Trisomy 18“ pristupljeno 10.05.2013.
,,Trisomy 13” pristupljeno 13.05.2013.
4. Sherwin JE, Lockitch G, Rosenthal P, Ashwood ER, Geaghan S, Magee LA, et al. National
Academy of Clinical Biochemistry Laboratory Medicine Practice Guidelines: Maternal-Fetal Risk Assessment and Reference Values in Pregnancy. Washington, DC: AACC Press, 2006.
5. American Pregnancy ASSociation www.americanpregnancy.org
,,First Trimester Screen” pristupljeno 14.05.2013.